Maladies héréditaires métaboliques : une prise en charge pluridisciplinaire et innovante
Les maladies héréditaires métaboliques (MHM) sont un groupe de pathologies rares, affectant 1 à 2 nouveau-nés sur 1000. Elles sont causées par des anomalies génétiques qui perturbent une voie métabolique. Elles peuvent entraîner des complications graves, voire létales, si elles ne sont pas diagnostiquées, ou diagnostiquées tardivement. Les MHM peuvent entraîner une grande variété de symptômes, touchant l’ensemble des organes.
La prise en charge des MHM est complexe et nécessite une approche pluridisciplinaire. Elle implique des médecins de différentes spécialités, des infirmiers, des diététiciens, des psychologues, etc. L'objectif est de garantir aux patients une prise en charge optimale, de la naissance à l'âge adulte. Au cours des dernières années, des progrès importants ont été réalisés dans la prise en charge des MHM. Des traitements innovants, tels que les thérapies géniques, ont été développés et permettent d'améliorer considérablement le pronostic des patients. Ce congrès est l'occasion de faire le point sur les dernières avancées dans la prise en charge des MHM. Il permettra aux professionnels de santé de se former aux dernières connaissances et de partager leurs expériences. La collaboration entre tous les acteurs impliqués dans la prise en charge des MHM est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients.
Programme
14 h 00 Introduction
M. Yann BUBIEN (Directeur général du CHU de Bordeaux )
Pr. Jean-Luc PELLEGRIN (Directeur du Collège des sciences de la santé)
Prs. Patrick MERCIÉ et Didier LACOMBE (Organisateurs)
14 h 15 Le déficit de la bêta-oxydation des acides gras
Dr Delphine LAMIREAU (service de pédiatrie, hôpital Pellegrin)
14 h 45 Le traitement nutritionnel de la phénylcétonurie
Pr Vincent RIGALLEAU (service d’endocrinologie, hôpital Haut-Lévêque)
15 h 15 Les porphyries : actualités thérapeutiques des porphyries hépatiques et érythropoïétiques
Pr Patrick MERCIÉ (service de médecine interne et immunologie clinique, hôpital Saint-André) et Pr Emmanuel RICHARD (service de biochimie, hôpital Pellegrin)
15h45 Pause
16 h 00 L’homocystinurie congénitale
Dr Isabelle REDONNET-VERNHET (service de biochimie, hôpital Pellegrin)
16 h 30 Les maladies mitochondriales
Dr Aurélien TRIMOUILLE (service de Pathologie, hôpital Pellegrin)
17 h 00 Le diagnostic et le traitement de la maladie de FABRY
Pr Didier LACOMBE (service de génétique médicale, hôpital Pellegrin)
17 h 30 Clôture de la journée