Dans le cadre de l’European Reference Network ITHACA, le réseau européen dédié aux anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares, financé par l’Union Européenne, Didier Lacombe a coordonné un groupe d’experts internationaux sur le syndrome de Rubinstein-Taybi, une anomalie du développement.
Pendant près de 4 ans, ce groupe composé d’une trentaine de médecins et de scientifiques du monde entier s’est réuni par spécialité afin de réviser la littérature internationale sur le sujet et évoquer toutes les anomalies possibles dans ce syndrome et la prise en charge adaptée. Une réunion finale à Bergen a donné lieu à la rédaction d’une série de recommandations qui documentent le consensus du groupe d'experts, spécialité par spécialité.
« C’est un papier qui fait référence sur les aspects de diagnostic et de prise en charge de ce syndrome, puisque c’est la première fois qu’il y a un consensus international » souligne le Pr Lacombe.
A noter que Julien Van-Gils, membre de l’équipe MRGM et récemment nommé MCU-PH se forme sur ce syndrome depuis plus de 10 ans et reprendra les activités de Didier Lacombe dans le cadre du Centre de Référence « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs SOOR », lorsque celui-ci prendra sa retraite.